Zespół Angelmana

Informacja o tym, że Hania ma wrodzoną chorobę genetyczną spadła na nas jak, przysłowiowy,  grom z jasnego nieba.

Wydawało się, nie tylko nam ale i lekarzom prowadzącym, że badania genetyczne wykonywane są raczej pro forma aby wykorzystać wszystkie możliwości diagnostyczne. Czekając na wyniki (około czterech tygodni) tylko pobieżnie przejrzeliśmy możliwe rozpoznania, wszystkie wydały nam się nieprawdopodobne.

Okazało się jednak inaczej.

Pomimo posiadanego wykształcenia o zespole Angelmana nie wiedzieliśmy nic. Rozpoczęliśmy gorączkowe poszukiwania w sieci i podręcznikach. Bardzo szybko okazało się, że  znalezienie rzetelnych informacji nie jest takie proste.

Postanowiliśmy więc podzielić się z Wami wiedzą zdobytą przez nas w ostatnim czasie.