O Hani i jej chorobie

Hania jest naszą drugą córeczką. Urodziła się 16 czerwca 2010 roku,w 40hbd, po prawidłowo przebiegającej ciąży i początkowo jej rozwój wydawał się być również prawidłowy. W wieku sześciu miesięcy przestała jednak nagle jeść. Po trzech dniach trafiła z cechami odwodnienia na Oddział Kardiologii Dziecięcej ICZMP, gdzie przez kilkanaście dni nie można było znaleźć przyczyny jej stanu. Miała wykonaną pełną diagnostykę kardiologiczną, neurologiczną, metaboliczną, gastrologiczną,chirurgiczną. Tysiące pomysłów,niezliczone badania,podejzenie anoreksji niemowląt,potem ciężkiej reakcji poszczepiennej. W końcu jednak rozpoznano nietypowo przebiegające zakażenie układu moczowego, co dało podstawę do włączenia antybiotyku. W 7 dobie leczenia Hania zaczęła powoli jeść i wyszliśmy ze szpitala. Niestety po 2 dniach cała sytuacja się powtórzyła - Mała znowu nic nie jadła. Tym razem jednak już sami w domu założyliśmy jej sondę i przez kolejne 2 tygodnie podawaliśmy antybiotyk. Po tym czasie sytuacja zaczęła się normalizować. Najważniejsze jednak w tej historii jest to, że Hania przez cały ten czas, czyli przez około 6 tygodni była karmiona przez sondę, leżała nieruchomo w łóżeczku, podłączona do kroplówek, z zakrytymi rękoma, aby nie wyrwała sobie sondy. W ten sposób nienaturalnie zahamował się jej rozwój. Poza tym schudła do 6kg i była słabiutka, więc przez kolejne tygodnie walczyliśmy przede wszystkim o jej przybieranie na wadze i odzyskiwanie sił, co zresztą szło bardzo opornie. Karmienie i pojenie trwało większość dnia, więc Hania znów niewiele się ruszała. W końcu w wieku 9 miesięcy osiągnęła upragnione przez nas i lekarzy 8 kg i wtedy zajęliśmy się jej rozwojem fizycznym.

 
Od 9 miesiąca dwa razy w tygodniu przyjeżdżała do nas rehabilitantka. Hania ćwiczyła niechętnie, bała się wielu ćwiczeń a na dodatek pojawiło się drżenie zamiarowe rąk. Postępy były niewielkie, Hania szła swoim rytmem,co prawda pełzała, przekręcała się, obracała, czasem siedziała a wg neurologów miała zachowany prawidłowy wzorzec ruchowy ale daleko jej było do prawidłowego rozwoju rocznego dziecka.
 
Od początku lipca 2011r Hania trzy razy w tygodniu ćwiczyła pod opieką nowej rehabilitantki – Ani i zaczęła robić systematyczne postępy. Zaczęła prawidłowo raczkować, podnosić się przy meblach, chodzić przy meblach bokiem, wreszcie chodzić za rączki, a czasem nawet trzymana tylko za biodra,coraz dłużej potrafiła również siedzieć. Drżenia zniknęły chociaż Hania nadal bała się samodzielnego stania i wciąż pochylała się szukając bezpiecznego podparcia.
 
W październiku 2011r,gdy Hania miała 16m-cy, trafiłyśmy do Chorzowskiego Centrum Pediatrii i Onkologii na dużą neurologiczna diagnostykę. Były tak naprawdę trzy rzeczy, które niepokoiły najbardziej – obwód głowy w trzecim centylu (chociaż wzrost w dziesiątym, a waga w piątym), brak gaworzenia, tylko wokalizacje i po trzecie zła koordynacja rąk, brak ruchów precyzyjnych. Hania miała wykonany m.in rezonans magnetyczny głowy, EEG, potencjały czynnościowe, punkcję lędźwiową, panele hormonów i ponownie badania metaboliczne – wszystkie wyniki w normie, prócz EEG - tu opisane zostały duże zmiany o typie hypsarytmii. Na szczęście bez cech klinicznych padaczki. Dostała również skierowanie na badanie cytogenetyczne - kariotyp Hani okazał się być prawidłowy. Pani genetyk w następnej kolejności zleciła test metylacji - specjalistyczne badanie w kierunku chorób 15 chromosomu, chociaż jak sama potem przyznała bardziej po to by nas jako lekarzy uspokoić. Niestety stało się zupełnie inaczej,test metylacji nieprawidłowy,zlecono badanie FISH i w efekcie tuż przed Świętami Bożego Narodzenia dostaliśmy informację o  rozpoznaniu u Hani Zespołu Angelmana.

 

 

Dzięki ćwiczeniom, nasza córeczka może pochwalić się tym, że: 

- od 15 miesiąca zupełnie prawidłowo raczkuje;
- wstaje również od 15 m-ca;
- chodzi przy meblach w bok lub łapiąc w kojcu szczebelki od  18 m-ca, przy pomocy mebli i ścian potrafi przejść sama właściwie cały dom;
- samodzielnie siada i siedzi od 21 m-ca i swobodnie bawi się w tej pozycji;

- pierwsze samodzielne kroki Hania postawiła 18 pażdziernika 2012 w wieku 2 lat 4m-cy i 2dni,niestety seria napadów padaczkowych spowodowała,że ponownie,za to dużo pewniej Hania zaczęła stawiać samodzielne kroki 1 maja 2013r w wieku 2 lat 10 m-cy i 14 dni

-HANIA CHODZI!!! od 5 września 2013r - 3lata 2 miesiące 19 dni :)
- przechodzi przez przeszkody bez strachu,wspina się na swoje moba klocki, lubi różne faktury, bardziej te wyraźne, delikatnie szorstkie;

- coraz częściej w trakcie chodzenia stawia nogi jedna za drugą,zupełnie prawidłowo ( a nie tak jak do tej pory na szerokiej podstawie ) ;

- trenuje chodzenie po schodach,trzymając sie poręczy bokiem wchodzi i schodzi przy niewielkiej asekuracji, raczkując pokonuje schody zupełnie samodzielnie

- z praca dłoni jest lepiej chociaż do precyzji daleka jeszcze droga,zniknęła już ta ogromna nadwrażliwość,Hania pozwala złapać się za ręce, coraz częsciej chwyta przedmioty pęsetowo. Jest mistrzynią wkładania do pojemników :),dzielnie uczy się budować wieże z klocków. Uwielbia wszelkie masy do ćwiczeń,gniotki,manualne zabawki i coraz rzadziej wkłada przedmioty do buzi

- rozpoznaje przedmioty i zwierzęta na obrazkach,uczy się precyzyjnie wskazywać

- genialnie radzi sobie także z jedzeniem,samodzielnie je rękoma owoce i warzywa pokrojone w kawałki,od 14 m-ca zjada wszystko,normalne stałe pokarmy a jedzenie jest jej największą pasją :)

- po skończeniu 2 lat zaczęła bardzo dużo wokalizować,szczególnie w towarzystwie innych dzieci

 

 

Hania jest bardzo pogodna, żywa, ciekawa świata, chętna do pracy i przede wszystkim bardzo dzielna.Ataksja móżdżkowa(zaburzenia równowagi,Hania nie czuje,że utrzymuje równowagę) z którą zmaga się na codzień,a która jest tak charakterystyczna dla zespołu Angelmana, jest w tej chwili dla niej największym problemem. Jednak walczy heoicznie stawiając każdy kolejny samodzielny krok mimo,że w oczach ma paniczny strach.

Hania ma z nami coraz lepszy kontakt,uczy się sygnalizować swoje potrzeby,wskazuje ruchami głowy lub całego ciała gdy chce gdzieś pójść lub coś otrzymać. Świetnie reaguje na Helenkę, zaczepia ją, chce naśladować,widząc Helen wydaje z siebie najwięcej dżwięków i czasem przypomina to dosyć zabawną rozmowę.Mniej więcej od kwietnia 2013 Hania zaczęła zupełnie świadomie wchodzić z nami w interakcje.Sama inicjuje zabawy np przynosi nam ksiażeczkę, którą chce obejrzeć albo chwyta za rękę i prowadzi nas do drzwi,co oznacza spacer.Gdy ktoś płacze Hania go przytula,gdy jest świadkiem zabawnej sytuacji śmieje się szczerze,doskonale wie kiedy psoci bo wówczas zerka na nas zalotnie i przepraszająco,a gdy biorę szczotkę aby ja uczesać Hania natychmiast mi ja zabiera i ucieka raczkując tak szybko,że bawi mnie to potwornie.

 

Każdy kto spotyka Hanie co kilka tygodni widzi duże postępy w jej rozwoju.Dla nas są to o tyle cenne i pokrzepiające obserwacje gdyż na codzień,widząc ile wysiłku kosztują Hanie te wszystkie ćwiczenia, czasem zapominamy jak długą drogę Hania już przszła i jak wiele dają nasze wspólne starania :)